Es un trastorno genético autosómico recesivo poco común que afecta la sensibilidad en las extremidades de los perros. Esto provoca una mutilación progresiva de las almohadillas y patas debido a la ausencia de dolor. Los perros afectados se acicalan, lamen o muerden excesivamente las almohadillas y patas, hasta el punto de sangrar y ulcerarse. Con frecuencia, los cachorros afectados también son más pequeños que el resto de sus compañeros de camada.

La miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho, o MAVD, es una enfermedad hereditaria que afecta los músculos del corazón. La MAVD se asocia con muerte súbita cardíaca e insuficiencia cardíaca congestiva. Se cree que estos síntomas son síntomas de latidos cardíacos irregulares.
Los perros afectados por MAVD suelen comenzar a mostrar síntomas alrededor de los 6 años de edad; sin embargo, esto puede variar considerablemente. El mejor método para detectar los síntomas de MAVD es mediante un monitor Holter. Este monitor utiliza mediciones de ECG para monitorear la salud del perro durante 24 horas. Esto detecta cualquier anomalía, como complejos ventriculares prematuros (CVP), que pueda sugerir MAVD.

Esta prueba permite identificar si un perro tendrá una cola naturalmente larga o corta. También permite identificar si la cola del perro es naturalmente corta o si ha sido amputada. Esto puede ser importante al cruzar dos perros con cola corta.
La afección conocida como "cola corta" o "cola corta" se debe a una mutación en el gen Brachyury (un gen que codifica una proteína importante). El rasgo hereditario es autosómico dominante. Esto significa que un perro solo necesita ser portador de una copia del gen para tener cola corta. Los perros que portan una (BT/bt) o dos copias (BT/BT) de la mutación tendrán una cola corta natural. Los perros con dos copias del gen normal (que son bt/bt) tendrán una longitud de cola normal.
En el estado homocigoto (BT/BT), la mutación Brachyury es letal in utero. Por esta razón, cruzar dos perros con el gen de cola corta generalmente resulta en camadas con un tamaño ligeramente menor. Es importante tener esto en cuenta cuando se crían perros de cola corta entre sí.

La degeneración de conos (CD) es una enfermedad autosómica recesiva que se presenta en el braco alemán de pelo corto, el malamute de Alaska y otras razas. Esta enfermedad causa ceguera diurna. Esto se debe a la falta de función de los conos en la retina.
La CD causa la degeneración de los conos retinianos, que responden principalmente a la luz diurna intensa, lo que resulta en lo que se conoce como "ceguera diurna". Los cachorros con degeneración de conos desarrollan ceguera diurna y fotofobia entre las 8 y las 12 semanas de edad, edad en la que el desarrollo retiniano se completa normalmente en los perros. Los síntomas de la CD solo se presentan con luz intensa y la visión del perro no se ve afectada con luz tenue.

La Anomalía Ocular del Collie (ACE) es una enfermedad ocular bilateral hereditaria común en diversas razas de perros. Este trastorno provoca un desarrollo anormal de las capas de tejido del ojo, debajo de la retina, llamadas coroides. Estos cambios causan lo que se conoce como hipoplasia coroidea. La coroides anormal se ve pálida y translúcida. En la mayoría de los casos, la ACE está presente al nacer y puede detectarse en cachorros de tan solo 4 a 8 semanas de edad. Actualmente no existe tratamiento para esta enfermedad.
Estudios han demostrado que aproximadamente entre el 70 % y el 97 % de los collies de pelo largo y liso en Estados Unidos y Gran Bretaña presentan al menos una copia de la mutación que causa la ACE. Aproximadamente el 68 % de los collies de pelo largo en Suecia se ven afectados. Los border collies también presentan este trastorno, pero en menor porcentaje. La ACE también se observa en pastores australianos, pastores de Shetland, lancashire heelers y otros perros de pastoreo.

La condrodisplasia (CDPA) es un término general que describe un rasgo esquelético genético que afecta el desarrollo de las placas cartilaginosas de crecimiento. Generalmente se caracteriza por un tronco de tamaño normal y extremidades más cortas de lo normal.
La condrodistrofia (CDDY) se refiere al crecimiento anormal del cartílago y el desarrollo óseo. Muchas razas de perros, como los dachshunds, bulldogs, corgis, pugs, bulldogs franceses, bassett hounds, pequineses, lhasa apso, shih tzus y beagles, se caracterizan por tener extremidades más cortas de lo normal. Otras características esqueléticas que a veces se asocian con la condrodisplasia canina son: una mandíbula inferior que puede sobresalir más de lo normal, una mandíbula superior inusualmente corta o una mordida invertida con dientes torcidos. Las patas delanteras arqueadas, la columna vertebral torcida o los problemas respiratorios también suelen ser un problema. En 2009, se descubrió que los perros con CDPA presentan una inserción autosómica dominante de FGF4 en el cromosoma 18. Esto promueve el fenotipo de patas cortas. El factor de crecimiento de fibroblastos 4 (FGF4) es una proteína común que participa en el desarrollo temprano del cartílago y la longitud de las uniones. Este factor de crecimiento está directamente relacionado con el desarrollo de las extremidades.

La condrodisplasia (CDPA) es un término general que describe un rasgo esquelético genético que afecta el desarrollo de las placas cartilaginosas de crecimiento. Generalmente se caracteriza por un tronco de tamaño normal y extremidades más cortas de lo normal.
La condrodistrofia (CDDY) se refiere al crecimiento anormal del cartílago y el desarrollo óseo. Muchas razas de perros, como los dachshunds, bulldogs, corgis, pugs, bulldogs franceses, bassett hounds, pequineses, lhasa apso, shih tzus y beagles, se caracterizan por tener extremidades más cortas de lo normal. Otras características esqueléticas que a veces se asocian con la condrodisplasia canina son: una mandíbula inferior que puede sobresalir más de lo normal, una mandíbula superior inusualmente corta o una mordida invertida con dientes torcidos. Las patas delanteras arqueadas, la columna vertebral torcida o los problemas respiratorios también suelen ser un problema. En 2009, se descubrió que los perros con CDPA presentan una inserción autosómica dominante de FGF4 en el cromosoma 18. Esto promueve el fenotipo de patas cortas. El factor de crecimiento de fibroblastos 4 (FGF4) es una proteína común que participa en el desarrollo temprano del cartílago y la longitud de las uniones. Este factor de crecimiento está directamente relacionado con el desarrollo de las extremidades.

La Deficiencia de Adhesión Leucocitaria Canina (CLAD) es una mutación autosómica recesiva que afecta a los setters irlandeses y a los setters irlandeses rojo y blanco. Esta mutación impide que los glóbulos blancos se adhieran a bacterias y virus dañinos y los eliminen. Dado que los glóbulos blancos no funcionan correctamente, el sistema inmunitario no puede combatir las infecciones. Los cachorros afectados desarrollarán múltiples infecciones, sobre todo infecciones gingivales y umbilicales, y morirán con relativa rapidez.

La retinopatía multifocal canina tipo 1 y 2 (CMR1 y CMR2) es un trastorno ocular autosómico recesivo que afecta a los grandes Pirineos, mastines ingleses, bullmastiffs, pastores australianos, dogos de Burdeos, bulldogs ingleses, bulldogs americanos, cotones de Tuléar, perros de presa canarios y cane corsos.
La mutación provoca la formación de lesiones elevadas en la retina. Estas lesiones alteran la apariencia del ojo, pero generalmente no afectan la visión. Las lesiones pueden desaparecer o provocar un leve pliegue retiniano. Los síntomas de la mutación suelen aparecer cuando el cachorro tiene solo unos meses de edad y generalmente no empeoran con el tiempo.

La Retinopatía Multifocal Canina (RMC) es una enfermedad hereditaria causada por la mutación G482A en el exón 5 que afecta a los Grandes Pirineos, Mastines Ingleses, Bullmastiffs, Coton de Tulear y razas afines.
La RMC puede causar diversos síntomas, desde pliegues retinianos leves hasta desprendimiento de retina, y es muy similar a la Distrofia Macular de Best (DMB) en humanos. Tanto la DMB como la RMC son trastornos retinianos causados ​​por una mutación en el gen VMD2 (gen de la Distrofia Macular Viteliforme 2). El gen VMD2 codifica una proteína llamada bestrofina, responsable de la correcta formación del epitelio pigmentario de la retina. Las mutaciones en el gen VMAD2 causan atrofia del epitelio pigmentario y posible reducción de la visión.
En los cachorros afectados, los síntomas de la RMC suelen comenzar antes de los 4 meses de edad. Se presentan lesiones de color rosa grisáceo de diferentes tamaños y formas en ambos ojos. La ceguera total suele desarrollarse a medida que el perro madura

La Neutropenia Cíclica (NC) es un trastorno recesivo mortal de las células madre que afecta tanto a los collies de pelo liso como a los de pelo largo. También conocida como Hematopoyesis Cíclica o "Síndrome del Collie Gris", los perros afectados por Neutropenia Cíclica tienen un color visiblemente más claro que sus compañeros de camada sanos, incluso en cachorros con coloración Merle.
La Neutropenia Cíclica es una enfermedad que afecta a los neutrófilos del perro. Los neutrófilos son un tipo de glóbulo blanco y son parte integral del sistema inmunitario del perro. Cada 10-12 días, el perro experimentará una disminución drástica en la cantidad de neutrófilos que circulan por el torrente sanguíneo, lo que lo deja extremadamente susceptible a las infecciones. El perro suele presentar diarrea, fiebre, dolor articular u otros síntomas asociados con infecciones oculares, respiratorias o cutáneas. También pueden presentarse episodios de sangrado. Desafortunadamente, la mayoría de los perros afectados mueren de cachorros. Incluso con los mejores cuidados, la mayoría de los perros probablemente no vivirán más de 2-3 años.

La Atrofia Progresiva de Retina (APR) es un trastorno generalizado en el que las células de la retina del ojo canino se degeneran y mueren. En la mayoría de los casos, esto finalmente conduce a la ceguera total. La APR es el equivalente canino de la retinosis pigmentaria en humanos. Se han reportado diferentes formas de APR en más de 100 razas de perros y pueden ser genéticamente heterogéneas tanto entre razas como dentro de ellas.
La retina es una membrana ubicada en la parte posterior del ojo que contiene dos tipos de células conocidas como fotorreceptores. Estas células captan la luz que entra en los ojos y la transmiten al cerebro en forma de impulsos eléctricos. El cerebro interpreta estos impulsos como visión. En los perros que sufren APR, las células fotorreceptoras comienzan a degenerarse, lo que provoca una incapacidad para interpretar los cambios en la luz. Los bastones, que normalmente funcionan con poca luz, comienzan a degenerarse primero, provocando ceguera nocturna. Los conos, que normalmente funcionan con luz brillante o durante el día, se deteriorarán después. Con el tiempo, esto suele conducir a una ceguera total.

La miopatía centronuclear (MNC), anteriormente conocida como HMLR o miopatía hereditaria, es una mutación autosómica recesiva que causa una función muscular insuficiente en la raza Labrador Retriever. Esto se debe a la centralización de los núcleos en las fibras musculares, causada por una inserción de sentido erróneo en el gen PTPLA.
Los cachorros nacen aparentemente normales; sin embargo, rápidamente se hace evidente que existe un problema. El cachorro a menudo no aumenta de peso adecuadamente debido a la disminución del tono muscular en el esófago. En un plazo de 2 a 5 meses, la enfermedad suele progresar hasta presentar todos sus síntomas, incluyendo pérdida de tono y control muscular, marcha torpe e intolerancia extrema al ejercicio. Esta afección se agrava con el frío.
Desafortunadamente, no existe cura para la MNC, ya que el perro nunca desarrollará tejido muscular que funcione correctamente. El perro suele tener una esperanza de vida normal, pero siempre presentará los síntomas de la miopatía centronuclear.

La Atrofia Progresiva de Retina, más comúnmente conocida como ARP, es un término general para un grupo de enfermedades que causan degeneración de la retina y conducen a la pérdida de visión. Una forma de este trastorno se conoce como cord1-PRA, que significa distrofia de conos y bastones (PRA). Cord1-PRA es un trastorno genético asociado a una mutación recesiva en el gen RPGRIP1, que codifica una importante proteína fotorreceptora ocular. Al igual que muchas formas de ARP, Cord1-PRA es específica de la raza y se sabe que se presenta en perros salchicha miniatura y springer spaniel inglés.
La distrofia de conos y bastones afecta primero a los conos de la retina, que son los fotorreceptores responsables de detectar la luz brillante o la luz diurna. Los bastones, o fotorreceptores de baja luminosidad, comienzan a degenerarse de forma secundaria. Esto difiere de otras formas de ARP (como la prcd-PRA), en las que primero se ven afectados los bastones y luego los conos. Desafortunadamente, la mayoría de los perros afectados por Cord1-PRA eventualmente quedarán ciegos y no existe cura en este momento.

La cistinuria canina es un trastorno autosómico recesivo que afecta la capacidad del perro para filtrar la cistina de la orina. Normalmente, los túbulos renales se encargan de la reabsorción de la cistina, eliminándola de la orina. En perros con cistinuria canina, los túbulos no pueden transportar la cistina, lo que permite que se acumule en la orina. La cistina generalmente es insoluble en las condiciones ácidas de la orina canina, lo que le permite cristalizarse y formar cálculos, también conocidos como piedras.
No todos los perros con la mutación responsable de la cistinuria presentan síntomas. Los cálculos que causan inflamación y obstrucción suelen ser más comunes en los machos, debido a su uretra larga y estrecha. Las hembras presentan síntomas con mucha menos frecuencia y pueden ser completamente asintomáticas.

La mielopatía degenerativa (DM) es un trastorno neurológico progresivo que afecta la médula espinal de los perros. Los perros que heredan dos copias defectuosas pueden experimentar un deterioro de las células responsables de enviar y recibir señales del cerebro, lo que provoca síntomas neurológicos.
La enfermedad suele comenzar con una marcha inestable, y el perro puede tambalearse al intentar caminar. A medida que la enfermedad progresa, las patas traseras del perro se debilitan y, finalmente, el perro pierde la capacidad de caminar. La mielopatía degenerativa se propaga por el cuerpo, por lo que, si se permite que la enfermedad progrese, el perro acabará perdiendo la capacidad de contener la vejiga y perderá la función normal de las patas delanteras. Afortunadamente, no hay dolor directo asociado con la mielopatía degenerativa.

La miocardiopatía dilatada (MCD) es una enfermedad cardíaca en la que las paredes del corazón se debilitan, se dilatan y deja de contraerse correctamente. Esto provoca un reflujo en la circulación debido al debilitamiento de las válvulas. La sangre no entra al corazón con normalidad, lo que provoca insuficiencia cardíaca congestiva.
El corazón, tanto izquierdo como derecho, puede verse afectado de diferentes maneras. Si la MCD afecta el lado izquierdo, los pulmones comienzan a llenarse de líquido (edema pulmonar). Cuando la afecta el lado derecho, se acumula líquido en el cuerpo, afectando la cavidad torácica (líquido pleural), el abdomen (ascitis) o el propio tejido corporal (edema).
Además, el corazón suele presentar tejido cicatricial o acumulación de grasa. Esto interfiere con la conducción de las señales nerviosas y causa contracciones descoordinadas (arritmia o disritmia). Esto puede provocar insuficiencia cardíaca anteroposterior o retrógrada. La insuficiencia cardíaca anteroposterior ocurre cuando el ventrículo izquierdo no proporciona suficiente flujo sanguíneo al cuerpo. Esto provoca colapso, desmayos, debilidad y muerte súbita. La insuficiencia cardíaca retrógrada se produce cuando no entra suficiente sangre a la aurícula derecha.

MCD2 - Miocardiopatía Dilatada-2 La miocardiopatía dilatada (MCD) es una cardiopatía en la que las paredes del corazón se debilitan, se dilatan y deja de contraerse correctamente. Esto provoca un reflujo en la circulación debido al debilitamiento de las válvulas. La sangre no entra al corazón con normalidad, lo que provoca insuficiencia cardíaca congestiva.
El corazón, tanto izquierdo como derecho, puede verse afectado de diferentes maneras. Si la MCD afecta el lado izquierdo, los pulmones comienzan a llenarse de líquido (edema pulmonar). Cuando se afecta el lado derecho, se acumula líquido en el cuerpo, afectando la cavidad torácica (líquido pleural), el abdomen (ascitis) o el propio tejido corporal (edema).
Además, el corazón suele presentar tejido cicatricial o acumulación de grasa. Esto interfiere con la conducción de las señales nerviosas y causa contracciones descoordinadas (arritmia o disritmia). Esto puede provocar insuficiencia cardíaca anteroposterior o retrógrada. La insuficiencia cardíaca anteroposterior ocurre cuando el ventrículo izquierdo no proporciona suficiente flujo sanguíneo al cuerpo. Esto provoca colapso, desmayo, debilidad y muerte súbita. La insuficiencia cardíaca retrógrada se produce cuando no llega suficiente sangre a la aurícula derecha.

La ARP dominante es un rasgo autosómico dominante y una forma de atrofia progresiva de retina que afecta a los mastines ingleses y bullmastiffs. La ARP es un trastorno ocular que provoca el deterioro de los conos y bastones con el tiempo, lo que finalmente provoca ceguera total. Los perros afectados por este trastorno suelen tener ojos clínicamente normales hasta alrededor de los 2-3 años, cuando las células comienzan a morir y la pérdida de visión aumenta. Algunos cachorros muestran signos de ceguera nocturna a las 6 semanas de edad. A los 3-4 años, la mayoría de los perros afectados son completamente ciegos.
Como su nombre indica, la ARP en las razas mastines es una afección dominante. Esto significa que un perro solo necesita heredar una copia del gen defectuoso para verse afectado. Un perro homocigoto afectado (es decir, con dos copias de la mutación) siempre tendrá descendencia afectada. Un perro heterocigoto afectado (es decir, con solo una copia de la mutación) podría transmitir cualquiera de los dos alelos a su descendencia. Esto hace que las pruebas de ADN sean una herramienta importante, ya que la enfermedad a menudo no se detecta hasta que el perro ya ha sido criado.

La dermatomiositis (DMS) es una enfermedad autoinmune que afecta la piel y los músculos y que suele diagnosticarse en diferentes grados en perros pastores de Shetland y collies. En la mayoría de los casos, las lesiones cutáneas incluyen pérdida de pelo y costras en zonas como la cara, las puntas de las orejas, las patas y los pies, y la punta de la cola. La enfermedad puede desarrollarse en cachorros a partir de los 3 meses de edad o más tarde en perros adultos. En algunos casos, los síntomas de un cachorro afectado pueden o no disminuir a medida que madura.
En los collies, la DMS puede afectar más allá de la piel. A menudo, los síntomas de la DMS incluyen atrofia muscular, lo que provoca dificultad para comer, beber y tragar, así como una marcha con pasos altos alterada. En los shelties, la atrofia muscular es poco común.
La DMS es una enfermedad inmunitaria compleja o multifactorial en cuyo desarrollo intervienen factores genéticos y ambientales. Un perro con un riesgo genético elevado de DMS puede desarrollar la enfermedad tras el estrés asociado a una enfermedad infecciosa, la vacunación u otros factores físicos o emocionales.

El Colapso Inducido por el Ejercicio (EIC) es un trastorno genético autosómico recesivo que provoca pérdida del control muscular en los perros afectados tras períodos de ejercicio extremo. Normalmente, los perros afectados empiezan a mostrar síntomas entre los 5 meses y los 3 años de edad, generalmente alrededor de la edad en que comienza un entrenamiento más intensivo.
Los episodios de EIC suelen ocurrir tras 5-25 minutos de ejercicio extremo. No todos los tipos de ejercicio pueden inducir un ataque; por lo general, el perro debe estar corriendo activamente y excitado durante un período prolongado. Los ataques suelen comenzar con balanceo, seguido de debilitamiento y ceder de las extremidades traseras. La gravedad de estos ataques varía según el perro; algunos continúan intentando recuperar el objeto, arrastrando las patas traseras, mientras que otros son totalmente incapaces de moverse, actuando desorientados. Estos ataques suelen durar solo entre 5 y 25 minutos; sin embargo, en algunos casos extremos, se han producido muertes de perros inmediatamente después de un ataque de EIC.

La deficiencia del factor VII (FVII) es un trastorno que puede causar sangrado excesivo. Los perros afectados por esta deficiencia no producen suficiente proteína, la cual es esencial para el proceso de coagulación sanguínea. Como resultado, un perro afectado puede sangrar excesivamente después de una lesión o cirugía.
Los perros afectados pueden no presentar síntomas normalmente; a menudo, la afección no se detecta hasta que el perro sufre una lesión o después de un procedimiento médico. En estas circunstancias, el perro puede requerir una transfusión; sin embargo, la afección no suele ser mortal con intervención médica.
La mutación es un rasgo autosómico recesivo, por lo que un perro portador de la mutación (con una copia del gen defectuoso) puede o no transmitir la mutación a su descendencia.
Los portadores generalmente son asintomáticos, e incluso los perros afectados (con dos copias del gen defectuoso) pueden presentar síntomas leves o nulos. Por lo tanto, es útil realizar pruebas para detectar la presencia de la mutación antes de la reproducción.

La fucosidosis canina (Fc) es un trastorno autosómico recesivo presente en los springer spaniel ingleses. Este trastorno afecta la capacidad del perro para producir la enzima alfa-fucosidasa. Esta deficiencia enzimática impide la descomposición y el metabolismo normales de polisacáridos complejos desde el interior de las células. En cambio, estos compuestos se acumulan en las células y disminuyen su capacidad para funcionar correctamente. La acumulación de estos compuestos en el cerebro y el sistema nervioso da lugar a los signos externos de la enfermedad.
El trastorno afecta a perros de entre 18 meses y 4 años de edad. Clínicamente, la enfermedad se caracteriza por una disminución de las funciones del sistema nervioso central. Los signos pueden incluir pérdida de la conducta aprendida, cambios de temperamento, ceguera, pérdida del equilibrio, sordera y pérdida de peso. Desde la aparición de los síntomas, la enfermedad progresa rápidamente y es mortal.
Dado que la fucosidosis es un trastorno recesivo, el perro debe tener dos copias del gen defectuoso (una de cada progenitor) para padecerla. Un perro portador de una copia de la mutación no presenta ningún síntoma. Sin embargo, aún pueden transmitir una copia de la mutación a cualquier descendiente. Si dos perras portadoras tienen una camada de cachorros, cada cachorro tiene un 25 % de probabilidades de estar afectado por fucosidosis.

La nefropatía familiar (NF) es una enfermedad renal mortal que se presenta en los cocker spaniel ingleses. Los perros afectados nacen con una estructura anormal en las paredes capilares de los túbulos renales y son incapaces de eliminar los desechos de la sangre a través de la orina. COL4A3 y COL4A4 son dos genes asociados con la formación de péptidos (proteínas) en las paredes capilares. La mutación en estos genes altera la integridad de las paredes capilares y causa daño renal progresivo en el perro. La NF es una enfermedad autosómica recesiva, lo que significa que tener una copia de la mutación no es mortal (ser portador). Se deben heredar dos copias mutadas del gen de los padres para desarrollar la enfermedad.
La NF es una enfermedad de inicio juvenil, que se presenta entre los 6 meses y los 2 años de edad. La progresión de la enfermedad varía en los perros afectados. Algunos individuos pueden desarrollar insuficiencia renal crónica más rápidamente que otros, lo que eventualmente conduce a la insuficiencia renal y la muerte.
Los primeros signos de FN incluyen consumo excesivo de agua, orina excesiva, pérdida de peso, pelaje de mala calidad, disminución del apetito y vómitos. Los altos niveles de proteína en la orina suelen estar relacionados con la FN en los cocker spaniel ingleses.

La goniodisgenesia es una afección causada por el desarrollo anormal e incompleto de la cámara anterior durante el desarrollo ocular. Esto puede provocar una acumulación excesiva de presión ocular. Si no se trata, el aumento de la presión ocular puede provocar daño permanente al nervio óptico y ceguera. Debido al dolor causado por la presión y a que los tratamientos suelen ser ineficaces, finalmente se extirpa el ojo.
La mayoría de los tipos de glaucoma se dividen en dos categorías: primario y secundario. El término glaucoma primario se utiliza para describir el glaucoma causado por un rasgo físico o fisiológico hereditario al que un animal está genéticamente predispuesto. Estos rasgos suelen ser recesivos y se transmiten de generación en generación.
El término glaucoma secundario se refiere a cuando la enfermedad se desencadena por factores ajenos a la genética. Factores como un traumatismo ocular pueden causar sangrado, hinchazón e inflamación. A medida que el ojo cicatriza, se puede formar tejido cicatricial. Esto afecta el drenaje normal de líquido, lo que provoca un aumento de la presión ocular.

La Atrofia Progresiva de Retina (APR) es una categoría de mutaciones genéticas que causan pérdida de visión y ceguera. Las células fotorreceptoras de la retina comienzan a degenerarse, progresando típicamente desde la pérdida de visión nocturna hasta la ceguera total.
La APR afecta a muchas razas de perros diferentes, y estas mutaciones son específicas de cada raza. En los golden retrievers, se han identificado dos mutaciones, además de prcd-PRA, conocidas como GR-PRA1 y GR-PRA2.
Tanto GR-PRA1 como GR-PRA2 se heredan de forma autosómica recesiva. Esto significa que un perro debe heredar una copia de la mutación de cada progenitor para padecer el trastorno. Los perros con una copia de la mutación no mostrarán signos ni síntomas de APR; sin embargo, pueden transmitirla a sus descendientes.
Las pruebas de ADN son importantes para garantizar que dos portadores no se apareen, ya que los portadores de las mutaciones GR-PRA son asintomáticos. Generalmente no se recomienda eliminar a los portadores de un programa de cría para mantener la diversidad genética dentro de la raza.

La Atrofia Progresiva de Retina (APR) es una categoría de mutaciones genéticas que causan pérdida de visión y ceguera. Las células fotorreceptoras de la retina comienzan a degenerarse, progresando típicamente desde la pérdida de visión nocturna hasta la ceguera total.
La APR afecta a muchas razas de perros diferentes, y estas mutaciones son específicas de cada raza. En los golden retrievers, se han identificado dos mutaciones, además de prcd-PRA, conocidas como GR-PRA1 y GR-PRA2.
Tanto GR-PRA1 como GR-PRA2 se heredan de forma autosómica recesiva. Esto significa que un perro debe heredar una copia de la mutación de cada progenitor para padecer el trastorno. Los perros con una copia de la mutación no mostrarán signos ni síntomas de APR; sin embargo, pueden transmitirla a sus descendientes.
Las pruebas de ADN son importantes para garantizar que dos portadores no se apareen, ya que los portadores de las mutaciones GR-PRA son asintomáticos. Generalmente no se recomienda eliminar a los portadores de un programa de cría para mantener la diversidad genética dentro de la raza.

Las cataratas hereditarias (CH) son una opacidad del cristalino causada por la degradación del tejido ocular. Esta afección generalmente provoca la incapacidad de ver con claridad y puede causar ceguera total. En los caninos, las cataratas suelen ser hereditarias; este tipo se conoce como catarata hereditaria. Una mutación en el gen HSF4 causa este tipo de cataratas en varias razas de perros. En este caso, el perro suele verse afectado bilateralmente, es decir, ambos ojos se ven afectados por las cataratas. Las cataratas asociadas con HSF4 también se presentan en la región posterior del cristalino. Suelen ser pequeñas al principio y crecer progresivamente, aunque la velocidad de crecimiento es muy variable. Algunas cataratas crecen tan lentamente que la visión del perro permanece relativamente nítida, mientras que otras crecen de tal manera que el perro pierde la visión rápidamente. La cirugía correctiva es posible, aunque es costosa y no siempre eficaz.

La aciduria hidroxiglutárica o L-2-HGA es un trastorno recesivo que afecta el sistema nervioso central del perro. Los signos clínicos suelen aparecer entre los 6 meses y el año de vida (aunque pueden aparecer más tarde). Los síntomas de la enfermedad incluyen algunos o todos los siguientes: convulsiones epilépticas, marcha inestable, temblores y rigidez muscular como resultado del ejercicio o la excitación.
El trastorno se presenta con un patrón de herencia autosómico recesivo. Esto significa que deben estar presentes dos copias del gen defectuoso (una de cada progenitor) para que un perro la padezca. Los perros con una sola copia del gen defectuoso y una copia normal se denominan portadores. Los portadores no presentan síntomas y no desarrollan la enfermedad; sin embargo, pueden transmitir el gen defectuoso a sus descendientes. Cuando se cruzan dos portadores sanos, en promedio, el 25 % de los descendientes se verán afectados por la enfermedad, el 50 % serán portadores y el 25 % no presentarán la enfermedad.

Los perros con esta mutación genética metabolizan los desechos en forma de ácido úrico en la orina. Este ácido se forma en cálculos duros en la vejiga, causando dolor e inflamación a medida que el cálculo se desplaza por las vías urinarias.
Un perro con dificultad para orinar o que parezca tener la vejiga inflamada podría tener HUU. Otros signos pueden incluir sangre en la orina y micción frecuente. Si el perro no puede eliminar los cálculos de urato sin intervención médica, podría requerirse cirugía para extirparlos. Si las vías urinarias están obstruidas, la afección puede ser potencialmente mortal. Incluso en el mejor de los casos, la HUU es incómoda y dolorosa para el perro.
La mutación es autosómica recesiva. Ambos progenitores deben ser portadores de la mutación para transmitirla a sus hijos. Los portadores no presentarán síntomas de HUU e incluso los perros afectados podrían no presentar ningún signo, por lo que es importante realizar pruebas de HUU a los perros antes de la reproducción.

Los síntomas del trastorno suelen aparecer entre los 6 y los 12 meses de edad. Los perros afectados desarrollan costras secas, ásperas y grises o marrones en la superficie y el borde de la nariz. En algunos casos, aparecen grietas dolorosas alrededor y en la punta de la nariz. Si no se trata, los perros afectados pueden desarrollar infecciones bacterianas superficiales. Con el tiempo, la nariz suele comenzar a despigmentarse, cambiando el color de la piel de oscuro a claro. Aunque el trastorno no pone en peligro la vida, se requiere atención continua para reducir la recurrencia del exceso de costras nasales durante toda la vida del perro.
Dado que la HNPK es un trastorno recesivo, un perro debe tener dos copias de la mutación para que la enfermedad se manifieste. Esto significa que un perro puede tener una copia de la mutación y no experimentar ningún signo o síntoma de HNPK. Este perro se conoce como portador. El portador puede transmitir el gen normal o el mutado a sus descendientes. Si se cruzan dos portadores, existe un 25% de posibilidades de tener un perro que reciba dos copias mutadas del gen y se vea afectado por HNPK.

La ictiosis es una mutación genética autosómica recesiva que afecta la piel de los golden retrievers. Esta mutación impide que la capa externa de la epidermis se forme correctamente, lo que provoca que la piel se oscurezca, se engrose y se descame excesivamente.
El nombre "ictiosis" deriva del griego "pez". Esto describe la semejanza de la piel con las escamas de un pez. El síntoma más común de la ICT-A es la descamación excesiva de la piel. Otros síntomas incluyen áreas de piel endurecida e hiperpigmentación, que pueden hacer que la piel se vea sucia o ennegrecida. Los síntomas pueden ser leves o graves. La enfermedad puede detectarse cuando el perro es aún cachorro, pero los síntomas pueden tardar un año o más en desarrollarse. Además, los síntomas pueden mejorar o empeorar, dependiendo del estrés y los ciclos hormonales.
La ictiosis generalmente no es peligrosa para la salud del perro, pero puede ser antiestética e incómoda. La ICT-A se relaciona frecuentemente con otros problemas de salud, como el crecimiento excesivo de levaduras y las infecciones por hongos. Un perro diagnosticado con ICH-A generalmente requerirá más cuidados con champús y tratamientos especiales.

La ictiosis o ictiosis congénita autosómica recesiva (ICRA) es un término utilizado para describir un grupo de trastornos cutáneos hereditarios no inflamatorios que se caracterizan por piel escamosa o descamada. En los bulldogs americanos, los síntomas de ictiosis pueden ser graves. Se observan en cachorros de tan solo una o dos semanas de edad. A menudo, se forma una capa de moco en la piel, que la vuelve pegajosa y amarillenta. Los cachorros suelen tener un aspecto sucio y una sensación pegajosa o grasosa. Los cachorros afectados suelen desarrollar una sustancia purulenta alrededor de los ojos y las orejas después de aproximadamente 7 días. En casos graves, los cachorros generalmente se sacrifican durante las primeras cuatro semanas de vida.
Existen pruebas que detectan una única mutación en el gen NIPAL4 asociada con la ictiosis en los bulldogs americanos. Es evidente que existen otras causas de ictiosis, por lo que una persona puede desarrollar ictiosis como resultado de una mutación desconocida. Se desconoce la frecuencia exacta de la mutación en la población de bulldogs americanos. Un estudio de aproximadamente 800 Bulldogs americanos de América del Norte, Australia y Europa mostró que el 34,3% de la muestra del estudio eran portadores del gen NIPAL4 mutado.

El síndrome de Imerslund-Grasbeck canino (SIG), o malabsorción de cobalamina, es un trastorno que provoca que el perro no pueda absorber niveles adecuados de vitamina B12. La cobalamina, o vitamina B12, se absorbe normalmente a través del intestino delgado. Los perros con SIG no pueden absorber la vitamina y comienzan a mostrar síntomas de deficiencia rápidamente. Se sabe que el SIG afecta a beagles, border collies y pastores australianos.
El SIG en beagles y border collies se debe a una mutación en el gen CUBN, mientras que el SIG en pastores australianos se debe a una mutación en el gen AMS. Se desconoce la frecuencia de aparición del SIG en pastores australianos. El SIG en beagles es más grave que en border collies y presenta similitudes con el SIG en pastores australianos.
Los síntomas del SIG suelen aparecer entre 6 y 12 semanas después del nacimiento. Un cachorro nace con cierta cantidad de vitamina B12, pero una vez que se agota la vitamina almacenada, mostrará signos de deficiencia. Los síntomas incluyen anemia, letargo, retraso del crecimiento, dificultad para ganar peso, malestar general y falta de apetito. Los síntomas parecen empeorar después de comer. El síndrome de intestino irritable (SII) se puede controlar con suplementos regulares de vitamina B12 o cobalamina.

Las cataratas hereditarias juveniles (CHJ) causan una opacidad del cristalino debido a la degradación del tejido ocular. Esta afección generalmente provoca la incapacidad de ver con claridad y puede causar ceguera total. En los caninos, las cataratas suelen ser hereditarias; esto se conoce como cataratas hereditarias. Una mutación en el gen HSF4 causa este tipo de cataratas en varias razas de perros. En este caso, el perro suele verse afectado bilateralmente. Esto significa que ambos ojos se ven afectados por las cataratas. Las cataratas asociadas con HSF4 también se presentan en la región posterior del cristalino. Suelen comenzar siendo pequeñas y crecer progresivamente, aunque la velocidad de crecimiento es muy variable. Algunas cataratas crecen tan lentamente que la visión del perro permanece relativamente nítida, mientras que otras crecen de tal manera que el perro pierde la visión rápidamente. La cirugía correctiva es posible, aunque es costosa y no siempre eficaz.

La GRMD es una mutación del gen de la distrofina que causa una deficiencia de la proteína distrofina en los golden retrievers. La falta de esta proteína provoca la degeneración progresiva de los músculos esquelético y cardíaco. La enfermedad es similar a la distrofia muscular, una enfermedad humana.
Los síntomas aparecen con relativa rapidez, entre las seis semanas y los dos meses de edad. Un perro con distrofia muscular presentará debilidad muscular, dificultad para mantenerse de pie o caminar con normalidad y dificultad para tragar. Los síntomas pueden variar de leves a graves, pero la GRMD suele ser mortal alrededor de los seis meses de edad.
La mutación GRMD está ligada al sexo y se localiza en el cromosoma X. Por lo tanto, si bien tanto los perros machos como las hembras pueden verse afectados, la GRMD es principalmente una enfermedad relacionada con los golden retrievers machos. Las hembras pueden ser portadoras de la mutación, pero no presentarán síntomas. Las pruebas de ADN para identificar a los portadores, tanto machos como hembras, son importantes para eliminarlos de la población reproductora.

El gen de resistencia a múltiples fármacos (MDR) codifica una proteína responsable de proteger el cerebro eliminando sustancias químicas potencialmente dañinas. En ciertas razas, se produce una mutación en el gen MDR1 que causa sensibilidad a la ivermectina, la loperamida y otros fármacos comunes. Los perros con esta mutación presentan un defecto en la glicoproteína P, responsable de la eliminación de ciertos fármacos del cerebro. La proteína defectuosa inhibe la capacidad del perro para eliminar ciertos fármacos del cerebro, lo que provoca la acumulación de estas toxinas. Como resultado de esta acumulación, el perro puede presentar síntomas neurológicos, como convulsiones, ataxia o incluso la muerte.
Los perros homocigotos para el gen MDR1 (es decir, con dos copias de la mutación) mostrarán sensibilidad a la ivermectina y a otros fármacos similares. Además, estos perros siempre transmitirán una copia de la mutación a toda su descendencia. Los perros heterocigotos (es decir, que solo tienen una copia de la mutación) aún pueden reaccionar a estos medicamentos en dosis más altas. Además, existe un 50 % de probabilidad de que un perro con una copia de la mutación la transmita a sus descendientes.

La hipertermia maligna es una mutación genética autosómica dominante que provoca reacciones físicas peligrosas en perros en respuesta a desencadenantes específicos. Estos desencadenantes incluyen la exposición a ciertos fármacos, en particular a anestésicos inhalados como el halotano. Otros desencadenantes incluyen la ingestión de ingredientes alimentarios como la cafeína y el lúpulo, y el ejercicio excesivo. La hipertermia maligna también se conoce como "síndrome de estrés canino" porque la afección puede manifestarse cuando un perro está estresado o sobreestimulado.
Tras experimentar uno o más de los desencadenantes, el perro afectado puede presentar contracciones musculares extremas, aumento del metabolismo, taquicardia y temperatura corporal elevada. El cuerpo produce demasiado dióxido de carbono y entra en un estado hipermetabólico. Los músculos se vuelven rígidos y rígidos. Las convulsiones son una posibilidad.
Si un perro con la mutación de la hipertermia maligna se somete a anestesia con halotano u otros tipos de anestesia inhalada, las consecuencias pueden ser fatales. Sin embargo, existen algunos tipos de anestesia que pueden utilizarse de forma segura para sedar a los perros afectados por la hipertermia maligna. Por eso es importante identificar a los perros con la mutación antes de programar procedimientos quirúrgicos. No existe cura para la hipertermia maligna, pero los perros con esta mutación pueden evitar situaciones estresantes, ejercicio intenso y alimentos y medicamentos que desencadenan los síntomas.

El síndrome de Musladin-Leuke (MLS) es una mutación recesiva que afecta a los beagles. Esta mutación impide la formación normal de la piel y el tejido conectivo, lo que afecta la apariencia y la marcha del perro.
Un beagle con MLS puede ser más pequeño y caminar de puntillas en lugar de sobre la almohadilla plantar. Otros síntomas incluyen cabeza aplanada, pelaje tieso y rígido, y ojos rasgados. La gravedad del MLS varía considerablemente, por lo que algunos perros pueden experimentar síntomas de leves a moderados. Sin embargo, otros pueden presentar problemas graves. No existe cura para el MLS. Esta afección no es mortal, aunque algunos perros afectados por MLS también pueden sufrir convulsiones. Una atención veterinaria adecuada puede ayudar a mantener una buena calidad de vida en los perros afectados por MLS.
La mutación que causa el MLS es autosómica recesiva, lo que significa que ambos progenitores tendrían que aportar una copia de la mutación para tener crías con MLS. Los portadores de la mutación son asintomáticos; las pruebas genéticas pueden identificarlos para prevenir la reproducción de cachorros con MLS.

La Ataxia Neonatal (AN), o Síndrome de Bandera (SBN), es una mutación genética que afecta el sistema nervioso de los perros Coton de Tulear. Esta mutación daña el cerebelo, la parte del cerebro que controla la coordinación y el movimiento.
Un Coton afectado tenderá a caerse de lado al intentar ponerse de pie y no podrá caminar. El perro solo podrá moverse lateralmente o como si nadara. Los síntomas se pueden detectar rápidamente una vez que el cachorro tenga la edad suficiente para empezar a moverse. No existe tratamiento ni cura, y los perros afectados nunca podrán caminar correctamente.
La Ataxia Neonatal es un rasgo autosómico recesivo; ambos progenitores deben ser portadores de la mutación genética para tener descendencia con Ataxia Neonatal. Los portadores no presentarán síntomas, pero transmitirán el gen defectuoso a sus hijos. Es importante analizar el ADN de un perro para detectar la Ataxia Neonatal antes de la reproducción, especialmente si se reproduce con otro portador.

La Degeneración Cerebelosa Cortical Congénita (DCCC) es una enfermedad neurológica que afecta el equilibrio y la coordinación del perro. Esta enfermedad daña las células del cerebelo, la región del cerebro que regula el movimiento. El daño al cerebelo interfiere con el equilibrio del perro, lo que provoca movimientos anormales y falta de coordinación.
La DCCC es una enfermedad degenerativa progresiva. Los perros con DCCC parecen normales al nacer, pero comienzan a desarrollar signos de la enfermedad en pocas semanas. Estos síntomas iniciales pueden incluir marcha tambaleante, posturas abiertas y falta general de coordinación. La progresión de la enfermedad puede provocar temblores y episodios similares a convulsiones. El perro afectado podría perder la capacidad de moverse o comer, y deberá ser sacrificado. Lamentablemente, no existe cura para esta enfermedad.
La DCCC es un gen recesivo, por lo que un perro necesitaría copias del gen de ambos progenitores para padecer el trastorno. Los portadores de la DCCC no presentan síntomas, pero pueden transmitir la mutación a sus descendientes. Por lo tanto, es útil comprobar la presencia de la mutación antes de la reproducción. Si dos portadores se reproducen, existe un 25 % de probabilidad de que la descendencia desarrolle síntomas de NCCD.

Existen numerosas formas de lipofuscinosis neuronal ceroide (NCL5) que provocan una degeneración progresiva del sistema nervioso central. Los signos neurológicos característicos de la NCL incluyen embotamiento mental, ataxia, pérdida de visión, debilidad, marcha anormal, convulsiones, temblores y comportamiento agresivo.
La NCL en border collies se identificó por primera vez en Australia en la década de 1980. En la década de 1990, también se reportaron casos adicionales de NCL con esta enfermedad en EE. UU.
En 2005, se reportó una mutación sin sentido (c.619C>T) en el exón 4 del gen canino CLN5 relacionada con una forma específica de lipofuscinosis neuronal ceroide presente en border collies. En 2016, se diagnosticó NCL en perros boyeros australianos adultos jóvenes. Estudios posteriores mostraron que todos los individuos afectados fueron identificados como homocigotos para la mutación sin sentido (c.619C>T) en el exón 4, que anteriormente estaba vinculada al NCL en los Border Collies.

Existen diversas formas de lipofuscinosis neuronal ceroide (NCL). Esta enfermedad provoca una degeneración progresiva del sistema nervioso central. Se caracteriza por la acumulación de lipopigmentos autofluorescentes en las células del sistema nervioso. Los signos neurológicos de la NCL incluyen embotamiento mental, ataxia, pérdida de visión, debilidad, marcha anormal, convulsiones, temblores y comportamiento agresivo.
En los Bulldogs americanos, una mutación en el gen de la catepsina D (CTSD) causa una forma de NCL. Esta enfermedad en los Bulldogs americanos es diferente de la NCL clásica de inicio tardío en la infancia. En los Bulldogs americanos, los signos clínicos se desarrollan entre el primer y tercer año de edad y progresan lentamente a lo largo de varios años.

La lipofuscinosis neuronal ceroide es una enfermedad degenerativa progresiva del sistema nervioso central. En los golden retrievers, la NCL se debe a una deleción de dos pares de bases en el gen CLN5. Esto provoca un cambio en el marco de lectura del código genético, lo que resulta en un codón de terminación prematuro.
Los golden retrievers con NCL comienzan a desarrollar signos de la enfermedad alrededor de los 13 meses de edad. A menudo, el primer signo de NCL es la pérdida de coordinación durante los movimientos básicos, como caminar, correr y subir escaleras. Los signos de la enfermedad son especialmente evidentes cuando el perro está excitado. A medida que la enfermedad progresa, la pérdida de coordinación se hace evidente incluso cuando el perro está tranquilo; también pueden experimentar temblores, convulsiones o ceguera. También son comunes los comportamientos compulsivos, la ansiedad y la pérdida de comportamientos previamente aprendidos. Los perros afectados también pueden volverse agitados o agresivos a medida que la enfermedad avanza. Debido a la gravedad de la enfermedad y la pérdida de calidad de vida, la mayoría de los perros afectados son sacrificados a los 2-3 años de edad.

La encefalopatía neonatal con convulsiones (NEwS) es una enfermedad autosómica recesiva que afecta a los cachorros de caniche estándar. Los cachorros afectados nacen pequeños y débiles. Se ha observado una reducción del tamaño del cerebelo en los cachorros afectados. Muchos mueren durante la primera semana de vida. Los que sobreviven más de una semana desarrollan ataxia, un temblor generalizado. Entre las 4 y 6 semanas de edad, los cachorros desarrollan convulsiones tónico-clónicas generalizadas graves. Ninguno ha sobrevivido hasta las 7 semanas de edad.
Esta enfermedad mortal afecta el cerebro de los cachorros recién nacidos, causando debilidad, convulsiones y, finalmente, la muerte a las pocas semanas de nacer. La encefalopatía neonatal es recesiva: ambos progenitores deben poseer la mutación genética para que la descendencia se vea afectada. Los perros con una copia de este gen no presentan síntomas, pero son portadores y pueden transmitir el gen a sus crías. Es importante realizar pruebas antes de la reproducción para evitar la reproducción de dos portadores.

En los dóberman pinscher, una deleción de 4081 pares de bases en el gen (SLC45A2) causa una forma recesiva de albinismo oculocutáneo (OCA). Los perros afectados deben tener dos copias del gen mutado, una de cada progenitor. Los perros con una copia se consideran portadores y no se ven afectados, pero pueden transmitir la mutación al 50% de sus crías. El gen SLC45A2 mutado, que causa el albinismo oculocutáneo, también se asocia con otros problemas de salud, como la fotofobia (sensibilidad a la luz) y los tumores melanocíticos.
El American Kennel Club registró el primer dóberman pinscher blanco con factor blanco (WDP) en 1976. El primer dóberman blanco registrado fue Padula's Queen Sheba. Sheba heredó dos copias de la mutación "blanca": una de Rasputin VI y otra de Dynamo Humm. La popularidad del pelaje blanco dio lugar a una extensa crianza en línea.

La osteogénesis imperfecta (OI), o enfermedad de los huesos de cristal, es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva. La mutación genética altera el desarrollo normal del colágeno, lo que provoca que los huesos y dientes sean delgados y frágiles. Aunque los huesos tienen una longitud normal, pueden romperse o fracturarse fácilmente debido a la baja densidad ósea. Una vez que se produce una lesión, la curación puede ser lenta o incompleta.
Además de dientes frágiles y fracturas óseas, los síntomas de la OI también pueden incluir articulaciones laxas, músculos y tendones débiles, columna vertebral curvada y pérdida de audición. En casos graves, los perros con OI deberán ser sacrificados. No existe cura para la OI, pero con los cuidados y la precaución adecuados, los perros pueden tener una buena calidad de vida.
Si bien la osteogénesis imperfecta se asocia más comúnmente con los dachshunds, la enfermedad también se ha detectado en golden retrievers y beagles.

La encefalitis canina del pug (EDP), o meningoencefalitis necrosante (ENM), es una enfermedad inflamatoria agresiva y mortal del sistema nervioso central.
La edad promedio de aparición de los síntomas es de 18 meses, pero algunos perros son diagnosticados a partir de las 6 semanas de edad y otros a partir de los 9 años. Los perros afectados generalmente sufren problemas neurológicos progresivos, como dar vueltas en círculo, convulsiones, depresión, ataxia, marcha anormal y ceguera. Aunque no todos estos signos se observan en todos los perros, la mayoría se vuelve letárgica y depresiva. Cuando varios de estos signos se presentan simultáneamente en un pug adulto joven, en particular convulsiones, pérdida de coordinación y letargo, se sospecha de EDP.
Los pugs homocigotos para la EDP tienen una mayor probabilidad de desarrollar síntomas de EDP. Los heterocigotos para la EDP se conocen como portadores. Los portadores pueden transmitir el gen de la EDP a sus descendientes. Cuando se reproduce con otro portador, existe un 25% de posibilidades de que la descendencia sea homocigota para PDE y desarrolle síntomas.

La hiperoxaluria primaria, o HP, es un trastorno metabólico que afecta a la raza de perro Coton de Tulear. Se trata de una deficiencia de una enzima hepática necesaria para descomponer los cristales de oxalato de calcio y eliminarlos del organismo del perro. A medida que los cristales se acumulan en el cuerpo, el perro se enferma progresivamente.
Un cachorro afectado mostrará signos del trastorno a las tres o cuatro semanas de edad. En ese momento, la acumulación de oxalato de calcio comienza a afectar el sistema, especialmente los riñones. Los cristales también pueden acumularse en otras zonas, como articulaciones, huesos, ojos y otros tejidos. La enfermedad eventualmente provoca insuficiencia renal y la muerte.
La HP es una mutación genética autosómica recesiva, por lo que un cachorro solo la tendrá si ambos progenitores la presentan. Los portadores no presentan síntomas de HP, por lo que las pruebas de ADN son útiles para identificarlos antes de la reproducción. Sin pruebas previas a la reproducción, existe la posibilidad de que algunos cachorros se vuelvan homocigotos para la HP y desarrollen síntomas que eventualmente causen la muerte.

La deficiencia de piruvato quinasa es un trastorno que afecta a los glóbulos rojos. Los perros que la padecen tienen una forma mutada de la piruvato quinasa, una enzima importante en el metabolismo celular. Este defecto provoca la muerte de los glóbulos rojos, lo que provoca anemia hemolítica grave. Dado que los glóbulos rojos transportan oxígeno a los tejidos del cuerpo, es importante que los perros mantengan un suministro adecuado de glóbulos rojos. Los perros con deficiencia de PK suelen padecer anemia crónica.
Los síntomas de la PKD suelen comenzar a manifestarse entre los cuatro meses y el año. Pueden incluir debilidad, falta de energía, ritmo cardíaco acelerado, soplos cardíacos, encías pálidas y retraso del crecimiento. A medida que la enfermedad progresa, los huesos y el hígado pueden verse afectados. La enfermedad es finalmente mortal. Los perros con PKD suelen morir antes de los 4 años de edad. Sin embargo, la longevidad se ve afectada por la raza del perro, ya que algunas razas pueden sobrevivir más que otras. Si bien actualmente no existe cura para la PKD, es posible que los perros afectados tengan una calidad de vida razonable con cuidados paliativos.

La Luxación Primaria del Cristalino (LPC) es un trastorno que se caracteriza por el debilitamiento de las fibras zonulares, lo que eventualmente provoca la dislocación del cristalino. En el ojo canino, el cristalino se encuentra justo detrás del iris y la pupila. Es responsable de enfocar la luz hacia la retina, en la parte posterior del ojo. Las fibras zonulares son responsables de mantener el cristalino en su lugar. En los perros afectados por LPC, estas fibras son mucho más débiles y pueden provocar la dislocación o luxación del cristalino. Esto es muy doloroso para el perro y, dependiendo de la dirección del desplazamiento del cristalino, puede causar ceguera permanente. Este evento suele ocurrir alrededor de los 3 a 6 años de edad. Se recomienda que todos los perros genéticamente afectados por LPC sean evaluados por un veterinario cada 6 meses para monitorear el estado de sus ojos.

El glaucoma primario de ángulo abierto (GPAA) es una mutación genética que provoca un aumento de la presión ocular. Esto provoca molestias y pérdida de visión. Este defecto genético impide la liberación normal de líquidos en los ojos del perro. El aumento de la presión interocular provoca la muerte de las células ganglionares de la retina. Los ganglios retinianos son células nerviosas que reciben información visual de la retina, la cual se transmite a través del nervio óptico al cerebro. Una vez que una célula ganglionar de la retina muere, no se regenera y se produce pérdida de visión.
Los síntomas comienzan a manifestarse cuando el perro tiene entre 8 meses y un año y medio de edad. Los ojos del perro afectado pueden estar rojos, agrandados e irritados. El perro puede mostrar molestias e intentar frotarse los ojos. En ocasiones, es posible el tratamiento, pero si la afección no se identifica y trata rápidamente, puede producirse pérdida de visión y ceguera.

La degeneración progresiva de conos y bastones, o PRA-prcd, es una forma de atrofia progresiva de retina (PRA) en la que las células de la retina del perro se degeneran y mueren. La PRA en perros es similar a la retinosis pigmentaria en humanos. La mayoría de los perros afectados no muestran signos de pérdida de visión hasta los 3-5 años de edad. En perros mayores, puede presentarse ceguera total. La degeneración progresiva de conos y bastones es una forma de PRA que afecta a más de 40 razas diferentes.
La retina es una membrana ubicada en la parte posterior del ojo que contiene dos tipos de células fotorreceptoras. Estas células captan la luz que entra en los ojos y la transmiten al cerebro en forma de impulsos eléctricos. El cerebro interpreta estos impulsos para "crear" imágenes. En los perros que sufren PRA-prcd, los fotorreceptores comienzan a degenerarse, lo que provoca una incapacidad para interpretar los cambios en la luz. Esto resulta en pérdida de visión. Las células bastón, que normalmente funcionan en condiciones de poca luz o nocturnas, son las primeras en degenerarse. Esto provoca ceguera nocturna. Los conos, que normalmente funcionan con luz brillante o durante el día, se deterioran posteriormente. Esto suele provocar ceguera total con el tiempo.

La displasia de conos y bastones tipo 1 (rcd1-PRA) es una forma de atrofia progresiva de retina (PRA) de aparición temprana. Esta enfermedad hereditaria se identificó originalmente en setters irlandeses del Reino Unido y se ha establecido desde hace tiempo como una enfermedad autosómica recesiva.
En los setters irlandeses, la rcd1 está causada por una mutación sin sentido (transición G>A) en la posición de nucleótido 2420 del gen PDEB. La mutación crea un codón de parada prematuro; la enzima mutada es 49 aminoácidos más corta. La proteína truncada carecería del dominio C-terminal y no podría cumplir su función normal.
La degeneración de los fotorreceptores comienza a partir de los 10 días de edad. La degeneración continúa hasta un año, momento en el que el perro afectado queda totalmente ciego.

El término "PRA" se refiere a "Atrofia Retiniana Progresiva", un grupo de trastornos en los que las células de la retina se degeneran, lo que finalmente provoca pérdida de visión. Una forma de PRA se presenta en los Corgis Galeses de Cardigan, conocida como rcd3-PRA. En esta forma de PRA, los bastones de un Corgi joven comienzan a morir, a menudo antes de cumplir un año. Los bastones son responsables de la visión en entornos con poca luz o de noche, y el perro se vuelve rápidamente ciego nocturno. A los 2-3 años, los conos también se degeneran y mueren. Esto provoca pérdida de la visión en colores, así como de la visión con luz brillante, lo que finalmente resulta en ceguera total. Desafortunadamente, no existe cura para la PRA.

La Displasia Esquelética Canina 2 (SD2) es una forma leve de enanismo desproporcionado que se presenta en los Labrador Retriever. Generalmente se caracteriza por una o más partes del cuerpo más pequeñas en comparación con el tamaño total del animal. Los animales con SD2 desarrollan patas más cortas que sus contrapartes no afectadas, a pesar de tener un tamaño corporal normal. En la mayoría de los casos, las patas delanteras se ven más afectadas que las traseras. Esto provoca una postura y un movimiento torpes.
La variante SD2 se asocia con enanismo desproporcionado en los Labrador Retriever y ha mostrado efectos fenotípicos sutiles. A diferencia de otras formas de displasia esquelética, la SD2 no se asocia con problemas de visión ni audición. Los estudios sugieren que las líneas de trabajo o de campo de los Labrador Retriever tienen mayor probabilidad de heredar la variante SD2.
En la mayoría de los casos, los machos afectados tenían una altura de hombro inferior a 55 cm y las hembras afectadas, inferior a 50 cm. Esto en comparación con los estándares internacionales de la raza, que son de 56-57 cm para los perros machos y de 54-56 cm para las hembras.

La neuropatía sensorial (NS) es un trastorno neurológico progresivo en los border collies. Se debe principalmente a la degeneración de las células nerviosas sensoriales, aunque también pueden verse afectadas algunas neuronas motoras. Los síntomas del trastorno suelen aparecer entre los 2 y los 7 meses de edad.
Los signos clínicos incluyen dificultad para caminar debido a la extensión anormal de las extremidades. Las extremidades traseras suelen verse más afectadas que las delanteras. Otros síntomas incluyen el nudillo de las patas, atrofia muscular, incontinencia urinaria y regurgitación. Estos signos suelen observarse en etapas posteriores de la enfermedad. Los animales afectados suelen desarrollar una sensación de hormigueo o entumecimiento, que les lleva a lamerse o morderse las extremidades y las patas excesivamente. Esto provoca grandes heridas causadas por la automutilación. El pronóstico es malo. Debido a la grave calidad de vida, los perros diagnosticados con NS suelen ser sacrificados en un plazo de 18 meses.

El síndrome de neutrófilos atrapados (SNT) es una mutación autosómica recesiva que afecta a los border collies. El SNT se descubrió en 1996 en Australia y Nueva Zelanda. La mutación provoca que los glóbulos blancos del perro, encargados de combatir las infecciones, queden "atrapados" y no se liberen de la médula ósea. Sin suficientes glóbulos blancos en el torrente sanguíneo, el sistema inmunitario del perro no puede combatir las infecciones y el perro finalmente muere, generalmente a los pocos meses de edad.
Un cachorro afectado puede no presentar síntomas específicos, aparte de la susceptibilidad a la infección, pero puede ser más pequeño y menos saludable que los cachorros sanos. En ocasiones, un perro no presenta síntomas hasta una edad mayor, alrededor de los 7 meses. Actualmente no existe tratamiento para el SNT. Sin embargo, las infecciones pueden tratarse con antibióticos o esteroides para prolongar la vida del perro.
Los portadores de la mutación (perros que portan una copia de la mutación) no presentarán síntomas, pero transmitirán la mutación a un porcentaje de su descendencia. Se estima que aproximadamente el 10% de los Border Collies son portadores de la mutación, por lo que es aconsejable realizar pruebas de TNS antes de la cría.

La enfermedad de von Willebrand (vWD) es un trastorno hemorrágico hereditario que inhibe el proceso normal de coagulación sanguínea, causando sangrado prolongado después de una lesión. Las personas con esta afección suelen experimentar hematomas excesivos, hemorragias nasales prolongadas y sangrado excesivo después de cualquier tipo de traumatismo, incluyendo cirugías o tratamientos dentales.
La función principal del factor de von Willebrand (vWF), una glucoproteína sanguínea, es unirse a otras proteínas. La deficiencia o insuficiencia de la función del vWF inhibe el proceso de coagulación sanguínea y causa sangrado. Esto es más evidente en tejidos con alto flujo sanguíneo o vasos sanguíneos estrechos.

La enfermedad de von Willebrand (vWD) es el trastorno hemorrágico hereditario más común en perros y humanos. La vWD inhibe el proceso normal de coagulación sanguínea, causando sangrado prolongado después de una lesión. Las personas con esta afección suelen experimentar hematomas excesivos, hemorragias nasales prolongadas y sangrado excesivo después de cualquier tipo de traumatismo, incluyendo cirugías o tratamientos dentales.
La función principal del factor de von Willebrand (vWF), una glucoproteína sanguínea, es unirse a otras proteínas. La deficiencia o insuficiencia de la función del vWF inhibe el proceso de coagulación sanguínea y causa sangrado. Esto es más evidente en tejidos con alto flujo sanguíneo o vasos sanguíneos estrechos.

La enfermedad de von Willebrand (vWD) es el trastorno hemorrágico hereditario más común en perros y humanos. La vWD inhibe el proceso normal de coagulación sanguínea, causando sangrado prolongado después de una lesión. Las personas con esta afección suelen experimentar hematomas excesivos, hemorragias nasales prolongadas y sangrado excesivo después de cualquier tipo de traumatismo, incluyendo cirugías o tratamientos dentales.
La función principal del factor de von Willebrand (vWF), una glucoproteína sanguínea, es unirse a otras proteínas. La deficiencia o insuficiencia de la función del vWF inhibe el proceso de coagulación sanguínea y causa sangrado. Esto es más evidente en tejidos con alto flujo sanguíneo o vasos sanguíneos estrechos.